Медицинские заболевания - болезнь хантингтона
Болезнь хантингтона
Хорея, или болезнь Хантингтона на практике встречается достаточно редко. В европейской популяции частота распространения этого заболевания составляет от 3-х до 7-ми человек на 100 000, а у представителей других рас – 1 на 100 000.
Эта наследственная патология мозга вначале проявляется беспорядочными непроизвольными движениями и мимикой, нарастающей тревожностью, разрушением психического здоровья личности и заканчивается деменцией, то есть слабоумием.
Диагностика болезни Хантингтона
При подозрении на болезнь Хантингтона проводится анализ клинической картины и сбор семейного анамнеза пациента. В подавляющем большинстве случаев сканирование головного мозга позволяет однозначно подтвердить либо опровергнуть предварительный диагноз. Если все же остаются определенные сомнения, целесообразно проведение генетического тестирования. Данный вид исследования крайне эффективен у взрослых пациентов, тогда как в детском возрасте применяются преимущественно иные методы диагностики.
Симптомы болезни Хантингтона
Отмечено, что чаще всего симптомы болезни Хантингтона проявляются впервые в возрасте примерно 30-ти лет, хотя зафиксированы случаи как более раннего, так и значительно более позднего начала. На начальном этапе к ним относятся как собственно импульсивные и бесконтрольные движения, так и напротив – снижение двигательной активности и затрудненность движений. Затем появляются проблемы с речью, нарушается координация движений.
С дальнейшим развитием заболевания все мышечные функции постепенно снижаются. Самостоятельное жевание и глотание требуют особых усилий. Еще одним характерным симптомом болезни Хантингтона на среднем этапе является бесконтрольное гримасничанье, к которому присоединяется расстройство сна, развивающееся вследствие частых и хаотичных движений глазных яблок.
Все перечисленные функции отрицательным образом сказываются на умственных способностях человека, хотя в каждом конкретном случае степень такого влияния сугубо индивидуальна. В первую очередь страдает абстрактное мышление, способность человека оценивать свои поступки, адекватно вести себя в обществе, планировать собственную деятельность. Затем отмечаются проблемы с оперативной памятью, эмоциональная скупость и эгоцентризм, навязчивые идеи и депрессия, паника и даже агрессивные проявления.
Пациенты с болезнью Хантингтона постепенно перестают узнавать близких людей, у них гипертрофируются вредные привычки (алкоголизм, любовь к азартным играм) и сексуальные потребности.
Последняя стадия болезни Хантингтона характеризуется тем, что больной утрачивает способность передвигаться самостоятельно. Смерть наступает от сердечно-сосудистых болезней, пневмонии и т.п.
Причины возникновения
В 1993 году было достоверно установлено, что болезнь Хантингтона развивается вследствие врожденной генетической патологии. Белок хантингтин (функция которого на сегодняшний день до конца не установлена) в норме присутствует в организме здорового человека в определенном количестве. У людей же, страдающих болезнью Хантингтона количество этого белка превышает норму.
Современные исследования доказывают, что вероятность развития болезни Хантингтона у детей, рожденных от больных родителей, составляет 50%.
Лечение болезни Хантингтона
Специфического лечения болезни Хантингтона современная медицина пока не в состоянии предложить, хотя клинические тестирования различных методик проводятся регулярно. Терапия у данной категории пациентов сводится к применению симптоматических средств.
См. в других словарях
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Самые популярные термины
1 | 71537 | |
2 | 26383 | |
3 | 24353 | |
4 | 16601 | |
5 | 15872 | |
6 | 15764 | |
7 | 15159 | |
8 | 14776 | |
9 | 13583 | |
10 | 10756 | |
11 | 10180 | |
12 | 9393 | |
13 | 8265 | |
14 | 7520 | |
15 | 5264 | |
16 | 5243 | |
17 | 4875 | |
18 | 4476 | |
19 | 4354 | |
20 | 4160 |